一、原理

1. 什么是「基因检测」

1.1基因与 DNA 之间是什么关系

DNA 是我们的遗传物质，而基因是有遗传效应的 DNA 片段。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制我们个体的性状。

1.2DNA 测序是在做什么

DNA 是一种称为「脱氧核糖核酸」的生物大分子，一条 DNA 链由「脱氧核糖核苷酸」单体一个个连接而成。不同核苷酸之间的差异仅在于其中的「碱基」（有 A、T、C、G 四种）。因此，DNA 测序，测的是 DNA 的序列，也即对应碱基的排列顺序（例如：CATATAGTACGG……）

1.3基因检测能做些什么

基本可以说，每个人的 DNA 都不完全相同，而且对同一个人而言，每个细胞中都有其相同的全套 DNA。因此，可以说 DNA 是我们的一种「身份证」，与人之间是一一对应关系。大家在日常生活中也经常可以看到警方通过案发现场遗留的血迹、毛发、精液等等蛛丝马迹锁定犯罪嫌疑人的例子。

另一方面，不同人之间 DNA 的差异大部分在 SNP （单核苷酸多态性，即在相同的碱基对位置产生变异）上。每个人有大约三万多个基因，我们现在已经知道了一些（但其实还很少）基因对应什么功能，其多态性对性状有哪些影响，那么就可以通过单独检测这个位点的基因型来判断相应的表型。癌症就往往伴随着某些特定位点的突变。

2. 「先天饮酒能力」测的是什么

2.1 酒精在人体内的代谢通路

我们知道「酶」是生物体内化学反应的催化剂，在代谢中发挥着至关重要的作用。大部分酶的化学本质是蛋白质。简单来说，在肝脏中，酒精（乙醇）会在乙醇脱氢酶（ADH）的作用下转化为乙醛，再在乙醛脱氢酶（ALDH2）的作用下转化成乙酸，最终成为二氧化碳和水。

2.2 「先天饮酒能力」要检测哪些基因

我用的基因检测产品是针对 ADH、ALDH2、GABRA2 基因中的四个位点进行检测，从乙醇代谢、乙醛代谢和酒精依赖性方面分析我的酒相关基因。

下面是我这次检测的具体结果，清晰地展示了几个位点的基因型和相应表型。

二、方法

没有做过基因检测的同学可能对检测产品没有一个概念，听起来好像很高深，但其实买到手的就是一个小盒子，里面有采集漏斗、采集试管和保存液管。

这里采集的是唾液样品（注意：液态唾液，不包括唾沫！虽然只需要 2 mL，我前前后后也酝酿了十分钟……）除此以外，操作都十分简单——通过漏斗将唾液吐入采集试管后，再将盒子中附带的保存液通过漏斗倒入采集管，上下颠倒采集管 5 次，放回盒子中，三天之内在常温条件下寄回公司（邮费到付），15 天内就可以坐等结果啦~

下图所示是我在实际采集时拍摄的几个关键步骤。

三、讨论

现在「基因检测」的概念越来越流行，我暑假在十八线小县城的药店门口都到了广告，近期也引起了一些争议。对此我有一些思考，放在这里供大家讨论~

我个人的理解是，有些基因检测是很有用，在特定情况下甚至很必要的，比如 HPV 分型基因检测作宫颈癌筛查（但我并不认为如某司董事长所言其可以代替 HPV 疫苗的作用，两者原理有根本性区别）。

还有一些产品，打着诸如「天赋基因检测」的旗号，号称可以检测儿童在哪些方面（比如音乐、画画、文学……）是「天才」，这如果也当作以娱乐性为主的产品（我本人中提到的基因检测其实就是这样）来看待，那无可厚非，但如果煞有介事，那就是不靠谱的。原因是，首先，性状与基因之间在大部分情况下不是一一对应关系，像「天赋」这种虚头巴脑的事情，更不会是由一个基因决定的；其次，对于基因与功能之间的关系研究绝大部分还是基于「相关性」，换句话说，只是统计出来的结果，实际不一定是这么回事；再者，基因型不代表一切，表型还受环境影响。

总而言之，虽然基因中储存着我们全部的遗传信息，但目前我们对于基因的了解还是远远不够的。所以，这种不确定的基因检测，做就做了，别真当回事儿（我大概是为了写这篇半科普文才做的吧哈哈哈

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图片来源

• 图 1：中心法则 - 维基百科
• 图 2：https://owlcation.com/academia/explaining-dna-to-a-six-year-old

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